9号彩票注册

首页 科室首页 科室介绍 科室文化 科室动态 医生介绍 特色诊疗 技术前沿 科研教学 健康教育 联系我们
您当前的位置 :天津市第三中心医院 > 科室导航 > 检验科 > 科研教学 正文
MTHFR(C677T)基因多态性检测意义
2016-12-30 15:18:01  来自: 天津市第三中心医院

  检测人基因组MTHFR基因C677T位点,主要有3个方面的应用:1.指导孕妇正确服用叶酸,CT与TT型孕妇需要在怀孕前和怀孕初期增加服用叶酸,给出个体化的叶酸补充方案。

  2.MTHFR基因C677T位点显著影响体内同型半胱氨酸的水平,与高同型半胱氨酸血症(HCY)发生密切相关,指导心脑血管疾病的一级预防和药物治疗。

  3.C677T基因多态性与5-氟尿嘧啶类肿瘤药物疗效密切相关,根据MTHFR基因型个体化给药。

  MTHFR(C677T)基因检测报告3种基因型:

基因型

代谢速率

酶活性

中国人频率

C/C

酶活性高,快代谢

100%

27%

C/T

酶活性中,中等代谢

65%

44%

T/T

酶活性低,慢代谢

30%

29%

  临床意义:

  1.对于心梗亚临床患者及PCI支架手术患者, MTHFR(C677T)基因野生型(C/C),按正常心血管疾病治疗指南治疗,无需进行叶酸补充干预。同时结合CYP2C19基因杂合突变型(C/T),可考虑适量补充叶酸(建议每天口服600微克左右),降低患高同型半胱氨酸血症风险,利于心梗亚临床患者降低血栓所致心血管不良事件几率,同时降低PCI支架后血栓几率;对于CYP2C19基因双突变型(T/T)患者,可考虑加大补充叶酸进行临床干预(每日口服剂量不低于1毫克),纠正高同型半胱氨酸血症,降低血栓所致心血管不良事件几率,同时降低PCI支架后血栓发生概率。

  2.对准备怀孕妇女进行MTHFR基因检测,从遗传上提示其对叶酸的利用转化能力,调整叶酸补充剂量,降低出生缺陷发生。检测结果为MTHFR 677CC妇女常规补充,不宜多吃,日口服合成叶酸片剂量300ug。

  检测结果为MTHFR 677CT妇女根据其他指标后再做出剂量调整。检测结果为MTHFR 677TT妇女需增加叶酸补充剂量,MTHFR 677TT基因型健康女性补充叶酸剂量800ug/d到3个月时,血清叶酸和红细胞叶酸水平增加到与MTHFR 677CC基因型水平相当。

  (张磊)

      天津市医师协会

     检验医师分会

      天津市生物化学与分子生     物学临床研究分会

      天津市河东区卫生局

     临床质量控制中心

      中青年检验沙龙
 特色诊疗 更多
·急诊化验室特色诊疗项目
·微生物室特殊检查项目
·组学实验室特殊检查项目
·临床化验室特殊项目检查
·生化实验室特殊检查项目
·免疫室特色检查项目
·门诊化验室特色检查项目
 技术前沿 更多
·肝衰竭患者人工肝应用凝血因子...
·易栓症的实验室检测
·自配试剂替代氨基酸分析仪进口...
友情链接 >>
 
版权声明 | 法律责任 | 隐私声明 | 网站地图 | 联系我们
医院地址:天津市河东区津塘路83号 邮编:300170
电话:022-84112114 传真:022-84112095
备案序号:津ICP备05001997号
友情链接:欢乐彩票  彩盈彩票  易发彩票  熊猫彩票  幸运飞艇开奖直播  

免责声明: 本站资料及图片来源互联网文章,本网不承担任何由内容信息所引起的争议和法律责任。所有作品版权归原创作者所有,与本站立场无关,如用户分享不慎侵犯了您的权益,请联系我们告知,我们将做删除处理!